Isla Edwards, una bambina di sette anni, ha fatto un esame della vista di routine a causa della sua visione leggermente sfocata. Questo giorno avrebbe cambiato la sua vita per sempre.
Sua madre, Jacquelyn Stockdale, pensava inizialmente che fosse un normale problema di vista per un bambino che potrebbe aver bisogno di occhiali. Ma l’ottico ha insistito affinché Isla vedesse urgentemente un altro specialista.
Gli esami successivi hanno rivelato che Isla aveva la degenerazione maculare pediatrica, una condizione rara che causa problemi all’interno del suo occhio.
Dopo ulteriori test genetici, è stata fatta una diagnosi sconcertante: la malattia di Batten. Si tratta di una malattia genetica molto rara che colpisce gradualmente il cervello nel corso di cinque o dieci anni.
La malattia di Batten inizia con sintomi lievi come la perdita della vista, ma può progredire fino al punto in cui le persone perdono la capacità di parlare, muoversi, vedere e deglutire. Colpisce solo circa 3 nascite ogni 100.000 negli Stati Uniti.
Sono passati tre anni dalla diagnosi di Isla, adesso ha dieci anni e ha perso circa il 90% della sua vista. Nonostante le sfide, Isla rimane una combattente, adattandosi bene alle sue mutevoli circostanze.
Si diverte in varie attività come il nuoto, la danza e i videogiochi, mostrando resilienza e determinazione.
La famiglia di Isla è piena di speranza, ora che Isla sta ricevendo un trattamento per la malattia di Batten con la speranza che rallenti la progressione della condizione.
La loro storia ci ricorda l’importanza della consapevolezza e della diagnosi precoce nelle malattie rare come la malattia di Batten.